Modernste Datentechnik vernetzt etablierte Therapiekonzepte mit der Biochemie und der Genetik. Das Resultat sind neue, personalisierte Behandlungsprinzipien. Selbst Erbkrankheiten werden weniger bedrohlich<\/p>\n
Unser Beitrag beschreibt die komplexen Zusammenh\u00e4nge zwischen der Pharmakogenetik und der Arzneimitteltherapie sowie die Konsequenzen, die sich daraus f\u00fcr die medizinische Versorgung der Menschen ergeben. Zum leichteren Verst\u00e4ndnis haben wir auf fachliche Details weitgehend verzichtet und anschauliche Formulierungen gew\u00e4hlt.<\/em><\/p>\n Grundinformationen zur Pharmakogenetik<\/strong><\/p>\n Jeder Patient w\u00fcnscht sich eine optimale Behandlung seiner Erkrankung. Die verordneten Arzneimittel sollen gut vertr\u00e4glich sein und die Beschwerden z\u00fcgig beheben. Bei der \u00fcberwiegenden Zahl der Behandelten sind die eingesetzten Medikamente auch zuverl\u00e4ssig wirksam und zeigen selten ernsthafte Nebenwirkungen. Definition und Aufgaben der Pharmakogenetik<\/strong><\/p>\n Das Wort Pharmakogenetik klingt geheimnisvoll, l\u00e4sst sich aber leicht entschl\u00fcsseln: \u201ePharmako\u201c ist griechischen Ursprungs und bedeutet Wirkstoff oder Arzneimittel, \u201eGenetik\u201c steht f\u00fcr Vererbungslehre. Inhaltlich geht es darum, wie erbliche (genetische) Merkmale die Wirkung von Arzneimitteln beeinflussen. Damit wird ebenfalls deutlich, dass solche Fragen stets eine Einzelperson betreffen, die wegen ihrer typischen Gen-Besonderheiten eine individualisierte oder personalisierte Medizin ben\u00f6tigt. Warum sich Gen-Sequenzen ver\u00e4ndern<\/strong><\/p>\n Die Antwort liefert ein Blick in die Entwicklungsgeschichte des Menschen. Die Natur hat von Anfang an dessen Gene so angelegt, dass Mutationen verschiedener Auspr\u00e4gung zul\u00e4ssig sind. So entwickelten sich neben sehr kleinen Merkmalsunterschieden zwischen den Menschen wie der Haar- oder Augenfarbe auch die verschiedenen Populationen unserer Erde. Die Einsatzgebiete der Pharmakogenetik bei Patienten<\/strong><\/p>\n Unter rein theoretischen Aspekten und in Verbindung mit der Digitalisierung in der Medizin w\u00e4re es heute problemlos machbar, bereits vor Therapiebeginn f\u00fcr jeden Patienten das perfekte Medikament auszuw\u00e4hlen. Die Begeisterung in der Fachwelt und vielen gesundheitsorientierten Medien ging anfangs in diese Richtung. Dazu trug vor allem bei, dass die menschlichen Gene im Jahr 2003 erstmals voll entschl\u00fcsselt wurden. Produkt- und Behandlungsbeispiele<\/strong><\/p>\n Der hohe therapeutische Nutzen der Pharmakogenetik wird an den nachfolgenden Beispielen deutlich: Stand der Forschung und Entwicklung zur Pharmakogenetik<\/strong><\/p>\n Die Pharmakogenetik genie\u00dft in allen medizinischen Fachkreisen von der Arztpraxis bis hin zur Forschung an den Spit\u00e4lern ein hohes Ansehen. Wesentlich dazu beigetragen hat der gro\u00dfe Erkenntnisgewinn, der seit der Entschl\u00fcsselung des menschlichen Erbguts im Jahr 2003 entstanden ist. Kostenaspekte der Pharmakogenetik<\/strong><\/p>\n Die mithilfe der Pharmakogenetik gewonnenen Erkenntnisse dienen vor allem der erkrankten Einzelperson. Diese erh\u00e4lt so eine auf ihre Situation optimal abgestimmte medikament\u00f6se Therapie. Parallel entstehen deutlich konkretere und zuverl\u00e4ssigere Hinweise f\u00fcr eine zielgerichtete Pr\u00e4vention jedes Behandelten. Als K\u00fcrzel f\u00fcr diese moderne, punktgenaue Form der Arzneibehandlung dienen heute meist die Begriffe \u201epersonalisierte Medizin\u201c oder \u201eindividualisierte Medizin\u201c. Die Sichtweise des Schweizer Bundesamtes f\u00fcr Gesundheit BAG zur Pharmakogenetik<\/strong><\/p>\n Das BAG begleitet die Entwicklung der Pharmakogenetik und die sich daraus ergebenden Aspekte der personalisierten Medizin und Pr\u00e4vention seit Jahren intensiv. Dies schlie\u00dft den regen Austausch mit der medizinischen Forschung ebenso ein wie mit den Gesundheitsbeh\u00f6rden anderer L\u00e4nder. Modernste Datentechnik vernetzt etablierte Therapiekonzepte mit der Biochemie und der Genetik. Das Resultat sind neue, personalisierte Behandlungsprinzipien. Selbst Erbkrankheiten werden weniger bedrohlich Unser Beitrag beschreibt die komplexen Zusammenh\u00e4nge zwischen der Pharmakogenetik und der Arzneimitteltherapie sowie die Konsequenzen, die sich daraus f\u00fcr die medizinische Versorgung der Menschen ergeben. Zum leichteren Verst\u00e4ndnis haben wir auf fachliche Details […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":6525059,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"elementor_theme","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[45,46,1300412],"tags":[160,147,159,161,158],"class_list":["post-8495","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medizinischer-concierge","category-praventivmedizin","category-publications-reports","tag-treatment-de","tag-health-de","tag-medical-care-de","tag-pharmacogenetics-de","tag-therapy-de"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.sip.ch\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8495","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.sip.ch\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.sip.ch\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.sip.ch\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.sip.ch\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8495"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.sip.ch\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8495\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3015862,"href":"https:\/\/www.sip.ch\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8495\/revisions\/3015862"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.sip.ch\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/6525059"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.sip.ch\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8495"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.sip.ch\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8495"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.sip.ch\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8495"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nDar\u00fcber hinaus gibt es jedoch Personen, die nicht in dieses Schema passen und schwere Arzneimittelunvertr\u00e4glichkeiten entwickeln oder auf die Behandlung nicht ansprechen. Daf\u00fcr kommen meist zwei Hauptursachen infrage. Eine davon ist die \u00dcber- oder Unterdosierung des Wirkstoffs, die andere eine genetische Disposition. Dabei geht es keineswegs um gro\u00dfe Ver\u00e4nderungen in der Genstruktur eines Individuums, sondern vielmehr um kleine und kleinste Abweichungen bestimmter Gen-Sequenzen einzelner Biomolek\u00fcle im menschlichen Stoffwechsel.
\nEin typisches Beispiel daf\u00fcr sind Enzyme, die der K\u00f6rper zur Arzneimittelverwertung einsetzt. Weicht das genetische Enzymmuster eines Erkrankten von der Norm ab, sind bei der Medikamentengabe alle denkbaren St\u00f6rungen m\u00f6glich. Die Spanne reicht dann von der Wirkungslosigkeit bis hin zu heftigen Beschwerden.
\nDank modernster datentechnischer Analysemethoden ist es heute aber vielfach m\u00f6glich, diese \u201eSt\u00f6r-Enzyme\u201c zu identifizieren, um anschlie\u00dfend auch solchen Personen eine punktgenaue Arzneitherapie zu erm\u00f6glichen. Untersucht werden diese minimalen, individuellen Genunterschiede im medizinischen Forschungszweig der Pharmakogenetik.<\/p>\n
\nGleichzeitig definieren diese Sachverhalte die medizinischen Ziele der Pharmakogenetik, die folgende Punkte beinhalten:<\/p>\n\n
\nDas Erbgut des Menschen bestimmt einerseits sein \u00e4u\u00dferes Erscheinungsbild, andererseits die inneren Abl\u00e4ufe im K\u00f6rper. Beispiele sind die Verdauung oder die Arzneimittelverwertung mit dem zugeh\u00f6rigen Stoffwechsel. Das reibungslose Zusammenspiel der Einzelkomponenten gelingt jedoch nur, weil kleinste Biomolek\u00fcle wie die Enzyme alle Abl\u00e4ufe im Organismus perfekt steuern.
\nLiegt an einem oder mehreren dieser Enzymstrukturen hingegen eine genetische Ver\u00e4nderung vor, kann sich deren Arbeitsweise \u00e4ndern und so die Arzneimitteltherapie beeintr\u00e4chtigen. Der K\u00f6rper nimmt dann einen Wirkstoff nur noch in unwirksamer Menge auf oder scheidet ihn nicht mehr richtig aus. Beides hat, wie bereits erw\u00e4hnt, teils erhebliche Folgen f\u00fcr Betroffene.<\/p>\n
\nIm \u00e4rztlichen Praxisalltag ist diese Vorgehensweise indes nicht zielf\u00fchrend. Denn angesichts der Auswahl an gut wirksamen und gleichzeitig nebenwirkungsarmen Medikamenten gibt es im Allgemeinen dazu keinen Anlass. Hinzu kommen die Kostenaspekte f\u00fcr viele genetische Blutanalysen und den erh\u00f6hten Arbeitsaufwand.
\nEtabliert hat sich stattdessen der pragmatische Ansatz, die Pharmakogenetik erst dann einzusetzen, wenn sich unter einer Routinetherapie mit Arzneimitteln Probleme wie Unvertr\u00e4glichkeiten oder Wirkungslosigkeit abzeichnen. Geht es allerdings um sehr ernste Erkrankungen und den Einsatz von Medikamenten mit bekannt schweren Anwendungsrisiken, greift die pharmakogenetische Diagnostik bedarfsweise auch schon vor Behandlungsbeginn.<\/p>\n
\nF\u00fcr die Behandlung erh\u00f6hter Cholesterinwerte kommen heute in vielen F\u00e4llen Substanzen aus der Gruppe der Blutfett-Senker wie beispielsweise Statine zum Einsatz. Sie sind wirksam und gut vertr\u00e4glich, k\u00f6nnen aber in Einzelf\u00e4llen zu sehr ernsten Muskelerkrankungen f\u00fchren. Einen aussagef\u00e4higen Beitrag liefert dazu das Schweizer TV-Gesundheitsmagazin \u201eCheckUp\u201c in einem Video<\/a>, das zusammen mit der Privatklinikgruppe Hirslanden entstanden ist.
\nAndere bew\u00e4hrte Arzneimittel wie Psychopharmaka, blutverd\u00fcnnende Pr\u00e4parate oder Schmerzmittel k\u00f6nnen bei entsprechender erblicher Veranlagung der Patienten ebenfalls zu starken Unvertr\u00e4glichkeiten f\u00fchren. Auch hier steuert die pharmakogenetische Untersuchung wesentlich zur Probleml\u00f6sung bei.
\nInzwischen hat sich die Pharmakogenetik auch bei der Behandlung vieler Krebserkrankungen etabliert. Liegt beispielsweise ein mit Hormonen behandelbarer Brustkrebs vor, kommen anti\u00f6strogene Wirkstoffe wie Tamoxifen zum Einsatz. Damit diese Substanz die Krebszellen angreift, muss ein bestimmtes Leberenzym (Fachbezeichnung Cytochrom P450) das Tamoxifen zun\u00e4chst daf\u00fcr aktivieren.
\nVon diesem Enzym existieren allerdings individuell unterschiedliche genetische Varianten und nicht jede kann das Medikament \u201eangriffsbereit\u201c umwandeln. Betroffene Frauen gelten in der Fachsprache als \u201eschlechte Metabolisierer\u201c. Mit einer molekluargenetischen Analyse l\u00e4sst sich aber auch hier bereits im Vorfeld eine unwirksame Krebsbehandlung vermeiden und eine wirksame Alternative ausw\u00e4hlen.<\/p>\n
\nDas hat aber nicht zur Folge, dass die Lehrb\u00fccher der Medizin wegen dieses innovativen Forschungszweigs v\u00f6llig neu geschrieben werden m\u00fcssen. Denn es hat sich herauskristallisiert, dass die Pharmakogenetik das bestehende Wissen ideal erg\u00e4nzt und erweitert, aber nicht ersetzt. Ebenso steht fest, dass \u00fcber Jahre hinaus weitere umfangreiche Forschungs- und Entwicklungsarbeiten f\u00fcr die bekannten Wirkstoffe und jedes neue Therapie- und Pr\u00e4ventionskonzept n\u00f6tig sein werden.
\nAus diesem Grund sind auch mehr denn je Kooperationen zwischen reinen Forschungseinrichtungen, Spit\u00e4lern, \u00e4rztlichen privatwirtschaftlichen Einrichtungen und der Arzneimittelindustrie gefragt. In der Summe wird dies eine Entwicklung beschleunigen, die pr\u00e4ventive Ma\u00dfnahmen und die st\u00e4rker personalisierte Medizin Schritt f\u00fcr Schritt im Interesse der Erkrankten und Versicherten voranbringt.<\/p>\n
\nIn aller Regel ist eine bessere und vor allem neuartige Gesundheitsleistung auch mit Kosten verbunden, die nicht in jedem Einzelfall von der obligatorischen Krankenpflegeversicherung eines Landes gedeckt sind. Deutlich mehr Spielraum bietet hier eine private Krankenversicherung, die pers\u00f6nliche Vorstellungen oder gesch\u00e4ftliche Notwendigkeiten einbezieht.<\/p>\n
\nInsgesamt sieht das BAG die Entwicklung der personalisierten Medizin durchweg positiv und gibt zudem Hinweise zur weiteren Ausgestaltung. Auch die k\u00fcnftigen Auswirkungen der individualisierten Medizin auf das Schweizer Gesundheitssystem sind Teil der BAG-\u00dcberlegungen. In einem Faktenblatt<\/a> beschreibt das Amt zudem recht konkret und kompakt, wie es im Interesse der Schweizer B\u00fcrger damit umgehen wird.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"